Conhecer a mapear as dificuldades enfrentadas pelas pessoas acometidas por uma Doença genética Rara, para que possa buscar soluções, orientar e conscientizar a sociedade, governo e classe médica sobre a existência desta doença, e através de seus representantes estarem sempre presentes em centros de tratamento divulgando e propagando nas mídias sociais, televisas, escritas e faladas. Uma coisa é sabermos que existe uma pessoa acometida por uma Doença Rara, outra coisa é sabermos como vivem, como lidam com a doença e que tipo de cuidado e acompanhamento precisam. É com muita responsabilidade e firmeza que nós, procuramos estabelecer o diálogo entre: Portadores e familiares, Poder Público, Profissionais da área de Saúde, Parceiros e sociedade. Cada um precisa saber seu papel, sua responsabilidade social para exercer efetivamente a cidadania.

- Viabilizar o acesso e conhecimento ao tratamento.

- Divulgar a Síndrome Cornélia de Lange e doenças genéticas e raras como um todo.

- Atuação para implementação de uma política Nacional de atenção de doenças genéticas e raras.

- Divulgar o que são doenças raras para a sociedade civil, buscando o fortalecimento da mesma, quando a cidadania, direitos e dignidade dos portadores dessas doenças, propiciando a inclusão social.

- Colaborar e organizar eventos científicos/culturais das áreas de genética e da saúde.

      Ser referência no apoio e na divulgação de informações sobre doenças raras, sempre transformando os desafios em resultados, atuando no cenário nacional e internacional para disseminar conhecimento e facilitar o acesso às informações.

      Quando for adotada, em nosso país, uma Política Nacional de Atenção em Genética Clínica, o diagnóstico precoce e o encaminhamento para o tratamento adequado serão facilitados, garantindo assim a qualidade de vida para estas pessoas. Atualmente no Brasil, existem excelentes profissionais de saúde, centros de tratamento, vários medicamentos. O único fator que falta é o compromisso das autoridades competentes em agilizar os procedimentos necessários para facilitar o acesso destas pessoas a esses medicamentos e ao diagnóstico rápido.

      Por ser uma Associação muito atuante no cenário das doenças genéticas e raras, a CDLS BRASIL é embasada e norteada por 4 pilares, são eles: Ética, Honestidade, Transparência e Comprometimento.